🧬 Ekzom Sekanslama (WES) Nedir?
- İnsan genomundaki tüm ekzonları (protein üreten gen bölgeleri) inceler.
- Ekzonlar, genlerin yaklaşık %1–2’sini oluşturur ama hastalıkla ilişkili mutasyonların ~85%-90%’ı burada bulunur.
- Amaç: Nadir genetik hastalıklar, sebebi bilinmeyen hastalıklar ve karmaşık durumların tanısı.
Testin Kullanım Alanları
- Çocuklarda gelişimsel gecikme veya zihinsel engel nedeni belirlemek
- Neden bulunamayan nörolojik hastalıklar
- Genetik hastalık tanısında son adım
- Karmaşık metabolik bozukluklar veya doğuştan gelen hastalıklar
Not: Ekzom testi herkes için rutin önerilmez, sadece klinik endikasyon olduğunda yapılır.
💰 Türkiye / Özel Hastane Tahmini Fiyatı
- Acıbadem ve benzeri özel hastanelerde: 25.000 – 60.000 TL civarı
- Fiyat farkı: laboratuvar, panel kapsamı, raporlama süresi ve genetik danışmanlık dahil olup olmamasına göre değişir.
- SGK genellikle karşılamaz, ücret özel.
⚠️ Önemli Noktalar
- Sonuçlar genetik doktor/uzman tarafından yorumlanmalı, aksi takdirde yanlış yorum risklidir.
- Test sonucu sadece bir risk/teşhis göstergesidir, klinik bulgularla birlikte değerlendirilir.
- Ekzom testi tüm genetik hastalıkları kapsamaz, sadece protein üreten gen bölgelerine bakar. Eğer tüm genom taraması (Whole Genome Sequencing) istenirse fiyat daha yüksek olur (75.000–120.000 TL).
